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http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/11276| Título : | Identificación de mutaciones del gen CFTR (CYSTICFIBROSIS transmembrane regulator) en pacientes ecuatorianos con fibrosis quística mediante secuenciación de Sanger |
| Director(es): | Jiménez, Ana Patricia |
| Autor: | Ortíz Santander, Sofia Carolina |
| Palabras clave : | GENÉTICA MUTACIÓN FIBROSIS QUÍSTICA HETEROGENEIDAD |
| Fecha de publicación : | 2015 |
| Editorial: | Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. |
| Citación : | Ortíz Santander, Sofia Carolina (2015). Identificación de mutaciones del gen CFTR (CYSTICFIBROSIS transmembrane regulator) en pacientes ecuatorianos con fibrosis quística mediante secuenciación de Sanger . Carrera de Ingeniería en Biotecnología. Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Matriz Sangolquí. |
| Abstract: | La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones del gen CFTR. Esta enfermedad involucra el daño pulmonar progresivo, insuficiencia pancreática, dificultad en la motilidad intestinal, y altas concentraciones de electrolitos en el sudor. Más de 1900 variaciones del gen CFTR han sido reportadas, la alta heterogeneidad de mutaciones y su pre valencia se observan principalmente en América Latina dificultando el diagnóstico de la fibrosis quística en esta región. A diferencia de países de Norteamérica y Europa donde la esperanza de vida para pacientes con fibrosis quística es de 38 años, en Ecuador es de 9.5 años. El diagnóstico molecular de esta enfermedad en pacientes ecuatorianos se realiza el en el exterior donde se evalúan paneles de mutaciones comunes a nivel mundial en su mayoría de la población caucásica. |
| URI : | http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/11276 |
| Aparece en las colecciones: | Tesis - Carrera de Ingeniería en Biotecnología |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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| T-ESPE-049478.pdf | TRABAJO DE TITULACIÓN | 5,48 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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| T-ESPE-049478-R.pdf | RESUMEN | 354,27 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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