Identificación de rearreglos cromosómicos asociados con tumores sólidos a partir de muestras de tejidos embebidos en parafina (FFPE) y de tejidos en congelación (TOC), mediante la aplicación de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH)

Abstract

La citogenética convencional en tumores sólidos está limitada por diferentes factores que influyen directamente en la obtención de metafases analizables, tales como la baja viabilidad celular, la necesidad de una disgregación enzimática de la muestra, contaminación microbiana y la dificultad para determinar el rearreglo cromosómico asociado con los diferentes tipos de tumores. En los últimos años, la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) ha sido utilizada para la identificación de rearreglos cromosómicos en tumores sólidos, en interfases de tejidos congelados y parafinados. Este proyecto tuvo como objetivo analizar 20 muestras de tumores sólidos con la técnica de FISH. El resultado final para cada caso fue determinado por la presencia o ausencia del rearreglo cromosómico. Con los resultados obtenidos se aplicó un análisis exploratorio de datos y una comparación con los resultados de la técnica histopatológica vs. FISH calculando su sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo, índice de Youden y capacidad de discriminación. Adicionalmente, se aplicaron las pruebas estadísticas de Chi cuadrado de independencia y McNemar. De las 20 muestras analizadas, 3 se asociaron con sarcoma de Ewing, 2 con linfoma de Burkitt, 4 con neuroblastoma, 7 con cáncer de mama y 4 fueron asociadas con otros tumores sólidos como linfoma no Hodgkin