Artículo Científico.- Estudio de polimorfismos de nucleótido simple en el GEN RET como indicadores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de HIRSCHSPRUNG en niños atendidos en el hospital pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito, mediante PCR-RFLP.

Abstract

La enfermedad de Hirschsprung es un desorden congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en una porción variable del tracto gastrointestinal, tiene una incidencia global de 1 por cada 5000 recién nacidos vivos. Está causada por defectos en la migración de las células del sistema nervioso entérico durante el desarrollo embrionario. La motilidad intestinal se ve comprometida en pacientes con Hirschsprung, con el consiguiente riesgo de obstrucción intestinal. Actualmente se sabe el proto-oncogén RET es el principal gen involucrado en la patogénesis de Hirschsprung, entre ellas se han asociado mutaciones sinónimas e intrónicas.