Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del Hospital Andrade Marín en Ecuador

Abstract

La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad progresiva irreversible del cerebro, de patogenia compleja. La enfermedad se caracteriza desde el punto de vista anatómico, por pérdida de neuronas y sinapsis, presencia de placas seniles, ovillos neurofibrilares y de degeneración neurofibrilar. En este estudio, se analizaron las frecuencias de los polimorfismos de Ala-73Thr (G>A) en el gen CST3 y Ala-224Val (C>T) en el gen CTSD mediante PCR-RFLP e Ile-58Thr (T>C) y Ala-9Val (T>C) en el gen MnSOD mediante secuenciación automática, y su asociación con la enfermedad de Alzheimer en pacientes del Hospital Andrade Marín (HCAM) en Ecuador. Se analizaron muestras de sangre de 56 individuos afectos de EA del Servicio de Neurología del HCAM y 55 individuos controles asintomáticos. Los resultados de los genotipos obtenidos mediante la técnica PCR-RFLP y secuenciación automática fueron analizados con el programa SSPS v.17. El polimorfismo (T>C) de Ile-58Thr no presentó relación con la enfermedad ya que no se encontraron variantes polimórficas.