Identificación de polimorfismos de un solo nucleotido (SNPs) en una muestra representativa de la población ecuatoriana

Abstract

La terapia con mediacamentos se constituye en el pilar fundamental de la medicina moderna, sin embargo múltiples publicaciones a nivel mundial reportan que existen una significativa variabilidad en la respuesta de los pacientes a las dosis terapéuticas administradas. Esta variabilidad en la respuesta a las drogas o ADRs (reacciones adversas a los medicamentos) han sido relacionadas con alteraciones en los genes que conforman el Citocromo P-450 al verse alteradas las rutas metabóicas de los fármacos. Esta investigación pretende identificar la frecuencia de las principales variantes alélicas del gen CYP2C9 en población ecuatoriana sana mediante la técnica de PCR-RFLP se extrajo ADN Genómico a partir de las muestras de sangre periférica de voluntarios sanos luego se utilizó la técnica de reacción en cadena de la plimerasa para amplificar fragmentos del gen CYP2C9 que podrían contener los sitios de mutación la presencia o ausencia de las variantes se determinó realizando digestiones enzimáticas. Como resultado de esta investigación se determinó realizando digestiones enzímaticas. Como resultado de esta investigación se determinó que el 93% de los alelos corresponden a la forma natica del gen el 5,4% a la variante alélica CYP2C9*2 y que el 1,5% corresponde a la variante CYP2C9*3. Además se determinó que el análisis del equilibrio Hardy Weinberg si establece la posibilidad de que las frecuencias alélicas encontradas se mantengan constantes en nuestra población. Esta investigación perimitió establecerel porcentaje de la población que podría verse afectado por ADRs frente al tratamiento con fármacos metolizados por el CYP2C9 y representa un primer paso hacia la aplicación de la medicina personalizada en el Ecuador.