Resumen:
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones del gen CFTR. Esta enfermedad involucra el daño pulmonar progresivo, insuficiencia pancreática, dificultad en la motilidad intestinal, y altas concentraciones de electrolitos en el sudor. Más de 1900 variaciones del gen CFTR han sido reportadas, la alta heterogeneidad de mutaciones y su pre valencia se observan principalmente en América Latina dificultando el diagnóstico de la fibrosis quística en esta región. A diferencia de países de Norteamérica y Europa donde la esperanza de vida para pacientes con fibrosis quística es de 38 años, en Ecuador es de 9.5 años. El diagnóstico molecular de esta enfermedad en pacientes ecuatorianos se realiza el en el exterior donde se evalúan paneles de mutaciones comunes a nivel mundial en su mayoría de la población caucásica.
