Zusammenfassung:
La siclemia es una de las enfermedades genéticas más conocidas a nivel molecular, sin
embargo, sigue siendo un problema de salud pública en países desarrollados y
subdesarrollados. Para el diagnóstico prenatal de la siclemia se ha recurrido a técnicas
moleculares como la PCR-alelo específica y la PCR bidireccional. La amplificación alelo
específica mediante PCR bidireccional (BIPASA) es una técnica molecular de
diagnóstico de mutaciones ampliamente difundida en el campo biomédico. Al igual que
la mayoría de técnicas de diagnóstico molecular, BIPASA posee ciertas limitaciones que
impiden su aplicación sobre todas las mutaciones existentes. Estas limitaciones tienen
que ver con la baja capacidad refractaria que ofrecen ciertos mismatches, permitiendo el
annealing de primers específicos con alelos distintos. La mutación responsable de la
siclemia es un ejemplo de mutación poco refractaria, por lo que generalmente su
diagnóstico mediante BIPASA no ha sido muy exitoso.
