Zusammenfassung:
El melanoma es una enfermedad que ha aumentado su incidencia a nivel mundial y en Ecuador no es la excepción. De todos los tipos de cáncer de piel, el melanoma es el más agresivo y actualmente no tiene un diagnóstico adecuado en las etapas tempranas de la enfermedad. Las enzimas metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), metionina sintasa (MTR) y metionina sintasa reductasa (MTRR), actúan en el metabolismo del folato y son esenciales para la metilación y síntesis de ácidos nucleicos. Los polimorfismos de nucleótido simple estudiados MTHFRC677T, MTHFRA1298G, MTRA2756G Y MTRRA66G reducen actividad enzimática causando alteraciones en la concentración de folato y homocisteina en plasma y por lo tanto generando problemas en la reparación, síntesis y metilación del material genético. Por esa razón es meritorio conocer la asociación entre la presencia de polimorfismos y el riesgo de presentar melanoma, en un estudio caso control en población Ecuatoriana. El ADN genómico se extrajo de 100 personas afectadas con melanoma y 305 personas sanas. Los genotipos de casos y controles se obtuvieron mediante secuenciación Sanger. Para las variantes polimórficas MTHFR677 (C/T; T/T y CT+T/T) se observó OR´s de 1.72 (P=0.05); 6.48 (P=0.00) y 2.08 (P=0.01) respectivamente. Para las variantes MTHFR1298 (A/C; C/C; y A/C +C/C) se observaron OR´s de 12.92 (P=0.00), 9.22 (P=0.01) y 11.68 (P=0.00) respectivamente. Para la variantes MTR2756 (A/G; A/G+G/G) se obtuvo OR´s de 0.43 (P=0.02) y 0.48 (P=0.03) respectivamente y para las variantes MTRR66 (A/G; G/G; A/G+G/G) OR’S de 0.01 (P=0.00), 0.03 (P=0.00) y 0.02 (P=0.00) respectivamente. Concluyendo así que la presencia de las variantes polimórficas MTHFR677(C/T; T/T y CT+T/T) y MTHFR1298 (A/C; C/C; y A/C +C/C) son un factor de riesgo para la susceptibilidad de presentar melanoma en población ecuatoriana.
